Search

Lejenin tauti tai viidennen kromosomin oireyhtymä

Feline-tyyppinen oireyhtymä esiintyy yhdessä tapauksessa 50 000 vastasyntyneellä, ja tytöissä se on kaksi kertaa yleisempi kuin pojilla. Sen toistumisen todennäköisyys seuraavissa raskauksissa on noin 15% tapauksista.

Taudin nimeksi tuli ranskalainen tiedemies Jerome Lejeune vuonna 1963. Taudin syy - osa viidennen parin kromosomista on menetetty. Pääsääntöisesti enemmän kielteistä materiaalia puuttuu, sitä enemmän syndrooma on.

Oireita. Merkkejä

Yksi taudin oireista on tyypillinen huuto ensimmäisen elämänviikon aikana. Hän näyttää kuin kissan lävistävä huuto. Tämä oire johtuu kurkunpään rakenteen erityispiirteistä: pieni hidas epiglottis, joka voi laskeutua glottiksen yläpuolelle, havaitaan pienenevän ilma-tilan yläpuolella äänen taitosten yläpuolella. Vastasyntyneillä on yleensä paino ja korkeus alle normaalin. Niille on ominaista pää, joka on liian pieni kehon suhteen, leveät ja viistot silmät, nenä, jossa on leveä pohja, matalat korvat ja pieni leuka. Usein havaitaan visioita ja muita synnynnäisiä epämuodostumia. Mielenterveyden heikkeneminen ilmaistaan ​​vaihtelevassa määrin. On pieni alaleuka ja lyhyt kaula, jossa on ylimääräinen iho, joka muodostaa pterygoidin taitokset. Joissakin tapauksissa ylähuulen tai taivaan halkaisu tai korkea goottilainen taivas ja uvulan halkaisu. Mahdollinen ohimenevä tai pysyvä strabismus, astigmatismi. Joissakin tapauksissa havaitaan muutoksia silmän pohjassa, erityisesti verkkokalvon depigmentaatiokeskuksissa, sekä näköhermon atrofiaa. Sisäelinten poikkeavuuksista yleisimpiä ovat sydämen ja verisuonten epämuodostumat, munuaiset. Pojilla on usein hypospadioita. V-sormella voi olla neljä sormeainen tai lyhyt kolmionmuotoinen keskiverkko.

Merkit, kuten kissan myrskyä muistuttava itku, lihasten hypotonia, kuun muotoinen kasvot häviävät useimmiten täysin iän myötä, ja mikrokefaali, silmien viistetty viilto kasvaa; psykomotorisen kehityksen viive.

Internet-ambulanssi-portaali

Puutteista löytyi sähköposti [email protected]

tilasto
Päivittäin lisättiin 33 kysymystä, kirjoitettiin 92 vastausta, joista 28 oli 7 asiantuntijan vastausta kolmessa konferenssissa.

Maaliskuun 4. päivästä 2000 lähtien 375 asiantuntijaa on kirjoittanut 511 756 vastausta 2,329,486 kysymykseen.

Valituksen luokitus

  1. Verikoe1455
  2. Beremennost1368
  3. Rak786
  4. Virtsan analyysi644
  5. Diabet590
  6. Pechen533
  7. Zhelezo529
  8. Gastrit481
  9. Kortizol474
  10. Diabetes sokeri 446
  11. Psihiatr445
  12. Opuhol432
  13. Ferritin418
  14. Allergia 403
  15. Verensokeri395
  16. Bespokoystvo388
  17. Syp387
  18. Onkologiya379
  19. Gepatit364
  20. Sliz350

Huumeiden luokitus

  1. Paratsetamol382
  2. Eutiroks202
  3. L-tyroksiini 186
  4. Dyufaston176
  5. Progesteron168
  6. Motilium162
  7. Glukoosi-E160
  8. Glyukoza160
  9. L-Ven155
  10. Glitsin150
  11. Kofein150
  12. Adrenalin148
  13. Pantogam147
  14. Tserukal143
  15. Tseftriakson142
  16. Mezaton139
  17. Dofamin137
  18. Meksidol136
  19. Kofeiininatriumbentsoaatti135
  20. Natriumbentsoaatti135

tetradigitate

Löydetty ensimmäisessä kysymyksessä:

Veljentytärini diagnosoidaan neljällä sormella vasemmalla olevalla kynällä. Tyttö on 4-vuotias. Poikkeamat no. Onko mahdollisuutta auttaa häntä? Onko tämä diagnoosi syy vammaisuuteen? avata

BabyMother

Termit "synnynnäinen" ja "perinnöllinen" eivät ole identtisiä. Ei jokainen "synnynnäinen" on "perinnöllinen". Synnynnäiset poikkeavuudet voivat ilmetä kriittisinä aikoina embryogeneesin aikana, kun teratogeeniset (fysikaaliset, kemialliset, biologiset jne.) - alkio ja fetopatia - vaikuttavat ympäristöolosuhteisiin. Samalla genomille ei aiheudu vahinkoa, ja tuloksena olevat rikkomukset toistavat usein täysin mutanttigeenin (fenokopian) vaikutuksen. Perinnöllinen sairaus mutanttigeenin vaikutuksesta voi ilmetä paitsi syntymästä ja joskus myös paljon aikaa myöhemmin.

Eri alkuperää olevien epämuodostumien aiheuttamien riskitekijöiden katsotaan olevan: raskaana oleva nainen on yli 36-vuotias, ennen kuin syntyy epämuodostumia, spontaaneja abortteja, perinnöllisiä avioliittoja, äitiys- ja sikiösairauksia, monimutkainen raskaus (uhka raskauden lopettamisesta, ennenaikainen ikääntyminen, viivästyminen, lantion eturauha pieni ja korkea vesi).

Poikkeamat elin- tai elinjärjestelmän kehityksessä voivat olla suuria, vakavia toiminnallisia häiriöitä tai kosmeettisia puutteita. Ne havaitaan vastasyntyneen aikana (synnynnäiset epämuodostumat). Pieniä poikkeamia rakenteessa, jotka useimmissa tapauksissa eivät vaikuta elimen normaaliin toimintaan, kutsutaan kehityshäiriöiksi tai disambiogeneesin stigmiksi.

Stigma houkuttelee huomiota perustuslaillisina piirteinä tapauksissa, joissa heillä on liiallinen kertyminen (yli 7) yhdessä lapsessa, synnyttää tällaista syndromologista diagnoosia dysplastisena tilana.

Geenien feno- ja genokopiointi, epätäydellinen penetraatio ja ekspressiivisuus vaikeuttavat yksittäisten poikkeamien perimisen arviointia kussakin tietyssä havainnossa, joka määrittää tarpeen tutkia lapsen leimautumista vertailevan analyysin avulla, jossa on hänen vanhempiensa ja sukulaistensa ominaisuudet.

Kun perinnölliset ja synnynnäiset hermoston sairaudet ovat pääsääntöisesti, stigmojen lukumäärä kasvaa merkittävästi, kun ehdollinen kynnysarvo ylittää 2-3 kertaa tai enemmän. Stigmatisointitason nousun ja neurologisten oireyhtymien vakavuuden, niiden taipumusta kouristusreaktioihin, nesteytymisvaikeuksiin ja aivojen turvotukseen liittyy tietty rinnakkaisuus. Dysplastisten kehitysominaisuuksien oikea arviointi antaa mahdollisuuden sijoittaa vastasyntyneen hätätilanteisiin ja ottaa sen huomioon tarkkailemalla häntä.

Dysplastisten perustuslaillisten kehitysominaisuuksien polyetiologinen luonne aiheuttaa vaikeuksia niiden kliinisessä arvioinnissa, koska yksi tai useampi leima voi osoittautua:

  1. normin muunnos;
  2. taudin oire;
  3. itsenäinen oireyhtymä tai jopa riippumaton nosologinen muoto.

Kaula ja vartalo: lyhyt, puute, siivekkeet; Lyhyt, pitkä, lyhyt lohkare, suppilo rinnassa, "kanan" rintakehä, lyhyt rintalastanen, useita nännejä, epäsymmetrisesti sijaitsevat nännit.

Iho ja hiukset: hypertrikoosi, kahvin väriset täplät, polymastia, syntymämerkit, värjäytynyt iho, shagreen-iho; hiusten kasvu on vähäistä, hiusten kasvu on korkea, polttovälinpoisto.

Pää ja kasvot: makrokalas, dolichocephalic, torni, oksiephalia, scaphocephalus, cebocephaly, tasainen takapää; matala otsa, kapea otsa, litteä kasvoprofiili, masentunut nenän silta, poikittainen särmä otsaan, matala silmäluomen, selvät supraorbitaaliset harjanteet, leveä nenän silta, kaareva nenän väliseinä tai nenän dorsum, haarautunut leuka, mikrostomi, mikrognatia, ennustismi, leukakalkki leuka, makrognatia, hypertelorismi.

Silmät: mikroftalmos, makrophtmosmos, iiriksen koloboma, makrosornea, microcornea, iiriksen heterokromia, silmien viistetty viilto, epicanthus.

Suu, kieli ja hampaat: huulet, urat, hampaiden reiät, puremishäiriöt, täydentävät hampaat, sahanhampaan hampaat, styloid-leikkaukset, hampaiden sisäinen kasvu, alveolaarisen prosessin aura, lyhyt taivas, kapea taivas, goottilainen taivas, holvattu taivas, harvinaiset hampaat, värjätyt hampaat, kielen ulkonema, haarautunut kärki, lyhyt suukappale, taitettu kieli, macroglossia, microglossia.

Korvat: korkea, matala, epäsymmetrisesti sijoitettu, mikrotia, makrotia, ylimääräiset, litteät, lihavat korvat, ”eläinten korvat”, suuremmat lohkot, ei lohkoa.

Selkäranka: ylimääräiset kylkiluut, skol ^ s, sakralisaatio Lv, dorsalisaatio TVn, nikamien fuusio.

Varsi: arachnodactyly, clinodactyly, lyhyet leveät harjat, kaarevat päätelaitteiden sormet, kamptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, poikittainen palmar sulcus, klinodactyly, sandaali-muotoinen halkeama, symphalangeus, hammashihna, litteä jalka.

Vatsa ja sukupuolielimet: epäsymmetria vatsalihasten rakenteessa, napan virheellinen sijainti; aliarviointi haavaumat ja kivespussi.

Jotkut dysplastisista kehitysominaisuuksista lapsen kasvaessa aiheuttavat vakavia kehitysongelmia. Esimerkiksi nenän väliseinän kaarevuus vaikeuttaa nenän hengittämistä ja luo edellytykset monille keskushermostojärjestelmän kehittymisen piirteille; puremien poikkeamat rikkovat pureskelua ja luovat edellytykset ruoansulatuskanavan toimintahäiriölle; silmien ja korvien viivästynyt kehitys (näkövammaiset ja kuulovammaiset lapset), jotka johtuvat heikentyneestä afferentaatiosta, luovat edellytykset viivästyttää keskushermoston kypsymistä (myelinaatiota) jne. Toisin sanoen toissijaiset morfofunktionaaliset muutokset kehossa voivat tapahtua synnynnäisten mikro-organismien perusteella.

Monien epämuodostumien osalta fenokopian ja perinnöllisten vaurioiden välillä ei ole merkittäviä eroja. Samaan aikaan perinnöllisyyden ja ympäristön roolin määrittäminen tämän patologian esiintymisessä, toisin sanoen ominaisuuden "perinnöllisyys", on äärimmäisen tärkeä potilaan ja hänen perheensä kannalta.

Kaikki tämä korostaa tarvetta perinpohjaiseen genealogianhistorian keräämiseen, tietoa ante-, intra- ja postnataalisista jaksoista, vaikka tietyn vahingollisen aineen tunnistaminen tietyissä tapauksissa on hyvin vaikea tehtävä.

Mutatiiviset muutokset perinnöllisyyden rakenteissa voivat tapahtua kromosomi- ja geenitasoilla.

WHO: n (1970) mukaan kromosomaalisia poikkeavuuksia esiintyy 1 prosentissa vastasyntyneistä; keskimäärin 1 prosentilla kaikista vastasyntyneistä (mukaan lukien kuolleista) lapsilla on merkkejä yksittäisten mutanttien laajavaikutteisten geenien vaikutuksesta, ja 3-4 prosentissa tunnistetaan eristetyt poikkeavat polygeenisten järjestelmien määrittelemät. Yleensä vastasyntyneiden keskuudessa noin 5%: lla on perinnöllinen patologia.

Monitekijävirheitä ovat: lonkan, jalkojen, hevosen jalkojen, suulan ja ylähuulen, anencephalian, synnynnäisten sydänvikojen, pylorisen stenoosin, spinabifidan, Hirschsprungin taudin jne. Synnynnäinen syrjäytyminen. Tietyn vian lisääntymisen tiheys probandin lähisukulaisissa on parempi, vain yhdenmukainen polygeenisen perinnön hypoteesin kanssa, jossa on kynnysvaikutus.

Toisin kuin monogeeniset (hallitsevat tai resessiiviset) merkit, joissa on täysi penetrance, kun riski sairastua seuraavan sairaan lapsen syntymiseen perheessä on 50 tai 25%, vaara, että lapsi on polygonaalisesti peritty vika on vaihteleva. Se kasvaa, kun perheessä olevien ihmisten määrä kasvaa riippuen varapuheen vakavuuden muodosta. Monien epämuodostumien osalta vahinkojen esiintymistiheydessä on huomattavia sukupuolieroja.

Vastasyntyneen aikana yleensä diagnosoidaan rakenteelliset ja numeeriset kromosomaaliset poikkeavuudet.

Kromosomipoikkeamat vaikuttavat merkittävästi perinataalisen kuolleisuuden määrään. Niiden kliiniset oireet ovat vaihtelevia: pienistä
kehitykseen liittyvät poikkeamat bruttoihin, moniin virheisiin, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.

Yleisimmät kromosomipoikkeamien oireet.

Monosomia, CTO (Shereshevsky - Turnerin oireyhtymä) - lyhyt kaula, niskan pterygoidit, distaalisten raajojen imusolmukkeet, synnynnäiset sydänvirheet (aortan koarktio, ventrikulaarisen väliseinän välinen vika) jne. Tulevaisuudessa esiintyy seksuaalista infantilismia, ikääntymistä, primääristä amenorreaa.

Seuraavat trisomian oireyhtymät ovat tunnettuja:

1) 13-15 (Pataun oireyhtymä) - kraniepefaalinen dysplasia (mikrokefaali, arinenkefaly, luunpalkkien agensiteetti; huulen, kyynärpään ja kitalaen puute; synnynnäinen kuurous, korvien viat, silmävirheet, sydämen viat ja munuaisviat; sormien arthro-influenssan kaltaiset muutokset) kädet, polydactyly tai chetyrehpalost; vatsan seinämien jakaminen, nenä-luiden aplasia;

2) 18-20 (Edwardsin oireyhtymä) jopa 75% tämän oireyhtymän potilaista on naisia. Oireet: kohdunsisäinen hypotrofia, kraniofaciaalinen dysostosis pienen puristuneena pääkallon sivuilta, pieni otsa, matala ja anomaalinen korvien muoto, pieni kolmiomainen suu; lyhyt kaula, lyhyt rintakehä, sydämen humppu. Käsien sormien tyypillinen järjestely - ne on taivutettu, indeksi kattaa keskellä, ja pikkusormi - IV. Jatkuvat sydämen viat, munuaiset, ruoansulatuskanava;

3) 21-30 (Downin oireyhtymä). Vaihtoehtoja on useita: mosaiikki, kääntäminen. Tyypillisen kliinisen kuvan diagnoosi tehdään äitiyssairaalassa. Oireet: viistot silmät, leveä litteä nenä, pään selkäosa, matalat hiusten kasvut, ulkonevat kielet, yhden tai kahden poikittaisen palmujen sulcus, sydämen viat. Elinajanodote riippuu tarttuvien sairauksien noudattamisesta.

Trisomy 8+, 9+, 22+ ovat harvinaisempia; toiset, kuten Y +, X + (Triplo-X, Klinefelter-oireyhtymät), diagnosoidaan pääasiassa esi- ja murrosiässä, eunuchoidismin merkkien, vähentyneen älykkyyden ja myöhemmin hedelmättömyyden perusteella.

Poistoista johtuvat oireyhtymät: 4p -, (Wolf - Hirshhorn - oireyhtymä), 5p -, (kissanhuutooireyhtymä), 9p -, 13d -, 18d -, 18g -, 21d -, 22d -, ovat yhteisiä piirteitä (synnynnäinen hypotrofia), eri kallon, kasvojen, luurankojen, raajojen dysplastiset merkit; myöhemmin kehittää henkistä hidastumista.

Disakkaridaasipuutoksen diagnoosi perustuu laboratorio- ja biokemiallisten tutkimusten kompleksiin. Eheiden hapon reaktio (pH

Synnynnäinen seurue on seuraus kämmenen radiaalisen puolen lihasten ja nivelsiteiden jänteiden synnynnäisestä lyhentymisestä sekä säteittäisten ja ulna-luiden alikehittymisestä tai puuttumisesta. Poikkeaman sivusta riippuen, käden poikkeamat, potilaat jaetaan kahteen ryhmään ulnar- ja radiaalisesti. Ottaen huomioon käden poikkeaman vakavuuden ja rajoittamalla liikkeen ulottuvuutta ranne- ja pyörimisliikkeissä on kolme vakavuusastetta. Ensimmäisen asteen vakavuus sisältää lapset, joilla käden radiaalinen tai ulnarinen poikkeama on 160 astetta ja jotka rajoittavat palmarin taipumista 60–70 asteeseen, dorsaalisen taipumisen 50–60 asteeseen. Lasten pyörimisliikkeet, joissa I asteen jalkapallo - 60−70 astetta. Toisen asteen vakavuusasteeseen kuuluvat potilaat, joilla on säteily ja käden ulnar-poikkeama 110 asteeseen, rajoittamalla palmion taipumista 40–60 asteeseen, dorsaalista taipumista 30–50 asteeseen. Pyörimisliikkeet ovat rajoitettuja 45-50 asteen. III-asteen vakavuusasteeseen kuuluvat lapset, joilla käden poikkeama on alle 110 astetta ja jotka rajoittavat palmaria ja selkäpuolen taipumista 20 asteeseen ja pyörimisliikkeet 10–30 astetta. Potilaiden, joilla on lihaksiston ja luuston lihaskudoksen anomalian seurauksena synnynnäinen radiaalinen vino aplasian ja radiaalisen luun hypoplasian perusteella, ilmeni seuraavat kliiniset oireet (kuvio): Vaikutus ylävartaloon lyhenee voimakkaasti verrattuna kyynärvarren alueella oleviin terveisiin ja kaareviin (pääasiassa kyynärvarren takia)., vaihtelevat 2 - 9 cm); käsi suuntautuu radiaalipuolelle 85 - 109 asteen kulmassa kyynärvarren akseliin nähden ja tunkeutuu, usein ensimmäinen sormi on alikehittynyt kuin alusta, joka ripustaa iholle tai puuttuu, sormet taivutetaan interkalaalisiin niveliin. Vaurioitunut käsi on atrofinen (1–3 cm) verrattuna terveeseen, erityisesti kyynärvarren alueella. Joskus on neljä sormea. Kyynärpääpään pään paljastuminen puolipallon muotoisen ulkoneman muodossa, joka on peitetty hermostuneella iholla. Haava on kaareva ja lyhennetty koko koetuksen ajan, useimmissa tapauksissa säteen sivun lihakset, jotka ovat huomattavasti atrofoituneita, palpoituvat radiaalisen luun kohdalla. Joissakin tapauksissa on mahdollista palpata alkeellinen säde, joka on lähempänä kyynärpään liitosta. Rannaliitoksen liikkuminen on rajallista, koska selkä- ja palmareiden taipuma on 10–20 astetta. Radiaalisen luun distaalisen päähän synnynnäisessä hypoplasiassa, jossa on kahdenvälinen vaurio, I-sormi, joka on alikehittynyt ihon varteen ripustettuna, puolella, jolla on selvempi leesio, lyhennettiin 1 cm: iin verrattuna toiseen, kyynärvarsi ja käsi olivat hieman lävistettyjä, ranne-liitoksen liikkeet rajoittuivat käden kämmenen taivutusta 20 astetta ja selän taivutusta 30 astetta, kyynärnivelessä, ei häiritä, käden otteen toiminta on tyydyttävä.

Potilailla, joilla on synnynnäinen kyynärpään epämuodostuma, voi olla seurausta eksostoottisesta taudista, Olyan taudista jne. Näillä lapsilla on pehmytkudoksen atrofia ja kyynärvarren lyhentäminen 3: sta 5 cm: iin, kyynärvarren ja ranteiden nivelen toiminta rikkoutuu ja kyynärvarsi on varuna-kaareva. Radiaalisen luun syrjäytetty pää on palpoitu humeruksen ulkoisen kondylin taakse, minkä takia kyynärpään liikkeet ovat rajoitettuja.

Palpation ja kyynärvarren alemmassa kolmanneksessa ulnan ulokkeessa määritetään tiheän konsistenssin kasvut. Lapsilla, joilla on synnynnäinen kosorouka, tulisi aloittaa lapsen elämän ensimmäisten viikkojen alkaessa vaiheen kipsihahmojen oikaisujen alussa, jolloin käytetään mahdollisimman paljon lämpöfysioterapiaprosessien koko arsenaalia. Konservatiivisen hoidon mahdollisuudet käden poikkeaman eliminoimiseksi synnynnäisen klubin aikana ovat rajalliset vaurion äärimmäisen vakavuuden vuoksi ja sitä pidetään preoperatiivisen valmistelun vaiheena. Huolimatta sekä säteittäisen että ulnarisen viisteen erilaisista syistä voidaan kuvata seuraavat periaatteet tämän ryhmän potilaiden operatiiviseen hoitoon. Kaikkien klubilajien ensimmäisen kirurgisen hoidon tulisi olla mahdollisimman varhainen, jotta jänne-lihaksikas laite ja neurovaskulaarinen nippu voidaan helposti pidentää, kun käden poikkeama poistetaan. Toiseksi: on tarpeen poistaa harja kyynärvarren akselia pitkin poistamalla toissijainen muodonmuutos, eli pidentämään alikehittynyt harjaa tai täydellisiä vikoja, on välttämätöntä palauttaa ranteen nivelen "ranne" eheys sekä poistaa dislokaatio, subluxaatioita kärsivän raajan nivelissä. Menetelmä synnynnäisen radiaalisen vinoa hoitoon. Potilaat, joilla on synnynnäinen radiaalinen kosorosa, jossa radiaalisen luun puuttuminen tai osittainen vika on esitetty, esitetään tekniikassa kaavamaisesti kuviossa. Tekniikka koostuu kahdesta vaiheesta: ensimmäinen on pehmeiden kudosten häiritseminen ja venyttäminen, käden poikkeaman säteittäisen poikkeaman poistaminen; toisella, kyynärpään jako ja kyynärvarren nivelen "haarukan" luominen. Kun käsi on sovitettu ulnan päähän, Ilizarov-laitetta poistamatta tehdään kyynärvarren takaa ulompaa alempaa kolmatta 4–5 cm pitkää iho- ja pehmytkudoksen viiltoa, ulnan distaalinen kolmasosa paljastuu sagitaalisessa tasossa. Pidä sitten jokaisen jaetun puolikkaan kautta puolat työntöpehmusteella vaakatasossa; samaan aikaan, jotta leikattaisiin ulnan jaetun puolen läpi neulalla, kaksi allokosti-plasmakokoa sopivat sen sisäpintaan. Kannat on kiinnitetty erityisillä sauvilla, joiden sivu on leikattu palkkeihin ja jotka on leikattu laitteen renkaiksi. Postoperatiivinen haava ommellaan tiukasti. Kaksi tai kolme päivää leikkauksen jälkeen erottamalla asteittain ulnar-luun jaetut puolikkaat venyttämällä pinnoja itsepäisillä alueilla luodaan kyynärnivelen "haarukka". Ulnan halkaistun puoliskon välinen tila korvataan vähitellen luun uusiutumisella. Niinpä ulnar-luun distaalinen pää paksunee, luoden luun tukea harjalle säteittäiseltä ja ulnarilta. Kun regenerointi on yhdistetty Ilizarov-laitteen luodun ”haarukan” alueelle, irrotettava kipsi valetaan ja levitetään 1-2 kuukautta. Samalla kyynärvarren, käden hierontaa, liikkeiden kehittymistä interfalangeaalisissa, metakarpofalangeaalisissa liitoksissa, lämpimiä kylpyjä, joita seuraa asetonin renkaiden kuluminen, suoritetaan 6 kuukauden ajan.

Harjan säteittäinen poikkeama poistetaan edistämällä venymää serifin puolella. Kun kyynärvarren molempien luiden pituus on tasoitettu, esiintyy ulnar-pään dislokointi tai subluxointi. 1–1,5 kuukauden kuluttua röntgensäteilyvalvonnasta Ilizarov-laite poistetaan ja siirretään kipsi-lanttum-side. Tämän jälkeen potilaat saavat fysioterapiaa ja rinnakkaista fysioterapiaa, jonka tarkoituksena on palauttaa ranteen nivelen, sormien heikentyneet toiminnot.

Tutkimalla esiintyvyyttä Krimin väestössä, genetiikan lääkärit totesivat, että viime vuosina heterosygoottisessa muodossa olevien fenyyliketonurian potilaiden määrä on lisääntynyt. Mitä lakia käytettiin väestön geneettisen rakenteen määrittämiseksi?

On tunnettua, että urospuolisten somaattisten solujen interfaasiset ytimet sisältävät normaalisti enintään 0–5% sukupuolikromatiinin ja naaraspuolisten 60-70%. Missä tarkoituksessa käytännön lääketieteessä käytetään sukupuolikromatiinin klumppujen määritelmää?

+ ihmisen sukupuolen nopeaa diagnosointia varten.

- tutkia X-sukupuolen kromosomin rakennetta.

- tutkia Y-sukupuolen kromosomin rakennetta.

- kromatiinin määrittämiseksi.

- tutkia autosomien rakennetta.

Geneettinen neuvonta on paljastanut, että hemofilia esiintyy sukupolven jälkeen ja sitä esiintyy vain miehillä. Mitä menetelmää lääketieteellisessä genetiikassa käytettiin tähän?

Downin oireyhtymän epäillään olevan vastasyntyneen vanhemmat kääntyivät lääkärin geneettiseen kuulemiseen. Minkälaista geneettistä menetelmää tulisi soveltaa lääkäriin diagnoosin määrittämiseksi?

Lääketieteellisessä geneettisessä kuulemisessa mies kääntyi hedelmättömyyteen. Useimpien poskiluun limakalvojen ytimissä havaittiin Barrin ruumis. Tämä osoittaa, että potilaalla on:

Potilaalla kehittyi sirppisolun anemia, joka johtui glutamiinihapon korvaamisesta valiinilla hemoglobiinimolekyylissä. Mikä on seurausta taudin mutaatiosta?

Nainen kääntyi poikaansa hemofiliaa koskevaan lääketieteelliseen konsultointiin. Hänen miehensä on kärsinyt tästä taudista syntymästä lähtien. Nainen ja hänen vanhempansa eivät kärsineet tästä taudista. Selvitä todennäköisyys, että tässä perheessä on poika, jolla on hemofilia.

- 50% pojista on sairas.

- 25% pojista on sairas.

- 75% pojista on sairas.

Mies, joka kärsii perinnöllisestä sairaudesta, meni naimisiin terveen naisen kanssa. Heillä oli 5 lasta: kolme tyttöä ja kaksi poikaa. Kaikki tytöt perivät isän sairauden. Minkälaista tämän taudin perintöä?

+ Dominantti, kytketty X-kromosomiin.

- Linkitetty Y-kromosomiin.

- Resessiivinen, yhdistettynä X-kromosomiin.

Nuori mies 18-vuotiaasta ahdistuneesta kehosta kääntyi geneettisen lääkärin puoleen: kapeat hartiat, leveä lantio, korkeus, vähäiset kasvojen hiukset. Henkinen hidastuminen ilmaistaan. Esitettiin diagnoosi: Klinefelterin oireyhtymä. Mikä lääketieteellisen genetiikan menetelmä sallii tämän diagnoosin vahvistamisen?

Kromosomien poikkeaman seurauksena meioosin aikana muodostui munasolu, jossa oli vain 22 autosomia ja polaarinen elin, jossa oli 24 kromosomia. Millainen oireyhtymä lapsen on mahdollista hedelmöittää tällaista munaa normaalilla siittiösolulla (22 + X)?

Naisen epiteelin buccal-naarmuista löytyi kaksi Barr-elintä solun ytimessä. Mikä on oireyhtymä?

+ Sukupuolikromosomien trisomiikka.

- Trisomian 21. kromosomi.

- 13. kromosomin trisomiikka.

- Trisomi Y-kromosomilla.

- Sukupuolikromosomien monosomia.

Useimmissa urospuolisten limakalvojen epiteelisoluissa havaittiin sukupuolen X-kromatiinin kerros. Tämä on ominaista oireyhtymälle:

Ihmisillä sama genotyyppi voi johtaa taudin kehittymiseen, jossa esiintyy erilaisia ​​fenotyyppivaiheita. Ominaisuuden ilmenemismäärä genotyypin toteutuksessa erilaisissa ympäristöolosuhteissa on:

Henkilöllä on diagnosoitu galaktosemia, kumuloitumisen tauti. Tämä tauti voidaan diagnosoida seuraavalla menetelmällä:

Yksi rickettien muoto on peritty hallitsevan tyypin mukaan. Sekä miehet että naiset ovat sairaita. Tämä tauti on seurausta:

Miehellä, jonka karyotyyppi on 46, XY: llä on naispuolinen fenotyyppi, jolla on kehittyneet ulkoiset sekundaariset seksuaaliset ominaisuudet. Näillä tiedoilla lääkäri perusti alustavan diagnoosin:

Äiti ja isä olivat fenotyyppisesti terveitä ja heterotsygoottisia genotyyppinsä suhteen. Heillä oli sairas lapsi, virtsassa ja veressä, josta löytyi fenyylipyruvihappoa. Tämän vuoksi perustettiin alustava diagnoosi - fenyyliketonuria. Määritä tämän taudin perintö:

- Linkitetty X-kromosomiin.

- Linkitetty Y-kromosomiin.

- Liittyy X-kromosomien määräävään asemaan.

Äitiyssairaalassa syntyi lapsi, jolla oli lukuisia häiriöitä sekä ulko- että sisäelimissä - sydämessä, munuaisissa ja ruoansulatuselimistössä. Alustava diagnoosi perustettiin - Downin oireyhtymä. Mikä menetelmä on mahdollista vahvistaa tämä diagnoosi?

Albinismia havaitaan kaikissa selkärankaisten luokissa. Tämä perinnöllinen patologia löytyy myös ihmisistä ja johtuu geenistä, jolla on autosomaalinen resessiivinen perintö. Ilmoitus siitä, millainen laki on albinismin esiintyminen ihmisissä ja selkärankaisten eläinten luokkien edustajissa:

+ Vavilovin perinnöllisen vaihtelevuuden homologinen sarja;

- Monotoniset hybridit 1. sukupolven Mendel;

- Mendelin merkkien itsenäinen perintö;

- Morganin perintö.

Ensimmäinen vaihe metabolisten häiriöiden ennalta määrittelemien sairauksien diagnosoinnissa on seulontamenetelmä, jonka jälkeen käytetään tarkkoja kromatografisia menetelmiä entsyymien, aminohappojen tutkimiseen. Mikä nimi on kuvattu menetelmä:

- somaattisten solujen hybridisaatio.

Kun tutkitaan eunuchoid-merkkien omaavan ihmisen suukappaleita, monissa soluissa havaittiin seksuaalista X-kromatiinia. Mitä kromosomitauti on tyypillinen?

- Trisomiikka X-kromosomin kanssa

Sukutaulun analysoinnin jälkeen geneettinen lääkäri perusti: oire ilmenee jokaisessa sukupolvessa, naiset ja miehet perivät ominaisuuden yhtä usein, vanhemmat jakavat piirteet myös lapsilleen. Selvitä, millaista perintöä tutkitaan?

- X-kytketty hallitseva perintö

- X-kytketty resessiivinen perintö

Potilaan, jolla on normaali karyotyyppi, tutkiminen paljasti sormien (arachnodactyly), luuston, sydän- ja verisuonijärjestelmän poikkeavuudet, sidekudoksen kehittymisen heikentymisen, silmän linssin vian. Mikä alustava diagnoosi voidaan tehdä:

Vastasyntyneessä poikassa on aivojen ja kasvojen kallo, mikroftalmia, hiusrakenteen muodonmuutos, suulake ja muut vastaavat. Lapsen karyotyyppi oli 47, XY, 13 +. Mitä sairautta puhumme:

Lääkkeen geenikeskuksessa tehtiin lapsen, jolla oli seuraavat merkit, karyotyyppi: lyhennetyt raajat, pieni kallo, kasvojen rakenteen poikkeavuuksia, kapea silmäreiät, henkinen hidastuminen, sisäelinten rakenteen rikkominen. Määritä luotettavin karyotyyppi:

tytöt löysivät kehon epätasapainoa, pterygoid-taitoksia niskaan kaulassa. Sytogeneettisissä tutkimuksissa leukosyyttien ytimissä ei löytynyt "rumpukapselia", ja Barr-elimiä ei ole esiintynyt suuhun epiteelin ytimissä. Alustava diagnoosi:

Downin oireyhtymän trisomiset, translokaatio- ja mosaiikkimuodot ovat tunnettuja. Millaisella ihmisen geneettisellä menetelmällä nämä Downin oireyhtymän tyypit voidaan erottaa toisistaan?

Henkilössä, jolla on sirppisolun anemia, biokemiallinen analyysi osoitti, että glutamiinihappo muuttui valiiniksi hemoglobiiniproteiinin kemiallisessa koostumuksessa. Määritä ulkoasu

Etelä-Afrikan alueilla sirppisolun anemia on yleinen ihmisillä, joissa punasoluilla on sirppin muoto, koska aminohappo-glutamiinin hemoglobiinimolekyyli muuttuu valiiniksi. Mikä aiheuttaa tämän taudin?

- Geneettisten tietojen käyttöönoton mekanismien rikkominen.

Terveillä vanhemmilla oli poika, jolla oli fenyyliketonuria, mutta erityisen ruokavalion ansiosta hän kehittyi normaalisti. Mitä muotoja vaihtelee hänen sairauteensa ja elpymiseensä?

+ Sairaus - jossa on resessiivinen autosomaalinen mutaatio, elpyminen - muutosvaihtelulla.

- Sairaus - jossa on recessivinen mutaatio, elpyminen - yhdistettynä vaihtelevuuteen.

- Sairaus - kromosomaalinen mutaatio, elpyminen - fenotyyppisellä vaihtelulla.

- Sairaus - jolla on hallitseva mutaatio, elpyminen - muutoksen vaihtelulla.

- Sairaus - yhdistettynä vaihtelevuuteen, elpymiseen - fenokopiolla.

Kun tutkitaan 18-vuotiasta tyttöä, havaittiin seuraavat oireet: munasarjojen hypoplasia, leveät hartiat, kapea lantio, alaraajojen lyhentyminen, ”sfinkin kaula”, henkinen kehitys ei heikentynyt. Diagnoosi perustettiin - Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. Mitkä ovat kromosomihäiriöt potilaalla?

Analyysi sukupuolikromatiinin amniotisolujen soluista osoitti, että sikiön solut sisältävät kukin sukupuolikromatiinikappaleita (Barr-elimet). Mikä sairaus diagnosoitiin raskaana olevan naisen sikiössä?

Proband on varovainen varpaat. Hänen kolmella poikallaan on myös sulatettuja sormia, ja hänen kahdella tyttärellään on tavalliset sormet. Koiran sisarilla on normaalit sormet. Veljeni ja isäni sormet ovat myös sulatettuja. Mikä on perinnöllinen piirre?

Geneettisesti terve nainen, joka kärsi raskauden aikana virusviruksen, oli syntynyt kuurona lapsi, jolla oli ylähuuli ja suulaki. Tämä on osoitus:

Sekä äiti että isä ovat terveitä. Amniocentesis varmasti karyotype sikiö: 45 XO. Diagnoosi

- Kissanhuutooireyhtymä

Sekä äiti että isä ovat terveitä. Amniosentesimenetelmä varmasti karyotyypin sikiö: 47, XX + 21. Diagnoosi:

- Kissanhuutooireyhtymä

Nuori mies tutkittiin lääkärin geneettisessä kuulemisessa. Tunnistettu karyotyyppi 47 XYY. Määritä todennäköisin diagnoosi.

Sairastunut tyttö, jolla oli alustava diagnoosi "Shereshevsky-Turnerin oireyhtymästä", kääntyi lääketieteelliseen geneettiseen kuulemiseen. Mikä geneettinen menetelmä voi selventää diagnoosia?

+ Sukupuolikromatiinin määritys

Kolhisiinille altistumisen jälkeen ihmisen metafaasilevyssä havaittiin yli 40 kromosomia normaalin yläpuolella. Tämä mutaatio viittaa:

Ihmisryhmissä sydän- ja verisuonitautien esiintyvyys kasvaa jatkuvasti, koska nämä sairaudet ovat:

- Linkitetty X-kromosomiin

Potilas kääntyi lääketieteelliseen geneettiseen kuulemiseen. Tutkimus osoitti seuraavia oireita: trapetsikokoinen kaula (sfinkin kaula); leveä rintakehä, joka on laajalti erillään heikosti kehittyneet rintarauhasen nännit. Mikä on potilaiden todennäköisin diagnoosi?

- Kissanhuutooireyhtymä

5-vuotiaan sairaan tytön vanhemmat kääntyivät lääkärin geneettiseen kuulemiseen. Karyotyypin tutkimisen jälkeen löydettiin 46 kromosomia. Yksi 15. parin kromosomeista oli tavanomaista pidempi, koska 21. parin kromosomi liittyi siihen. Millainen mutaatio tytöllä on?

Karyotyypin tutkimuksessa potilaalla havaittiin yhtä lailla kahden tyyppisiä soluja kromosomijoukkoihin 46XY ja 47XXY. Mitä diagnoosia lääkäri asettaa?

Mutageenille altistumisen jälkeen ihmisen metafaasilevystä löydettiin kolme normaalia vähemmän kromosomia. Tämä mutaatio viittaa:

Perheessä on 14-vuotias tytär, jolla on joitakin poikkeamia normistosta: hänen korkeus on pienempi kuin hänen ikänsä, ei ole kypsyyden merkkejä, lyhyt kaula ja leveät hartiat. Älykkyys on normaali. Mitä sairautta voidaan sietää?

Sotilasrekisteröinti- ja enlistment-toimistossa todettiin lääketieteellisen tutkimuksen aikana 15-vuotias poika, joka oli korkea, eunuchoid-kehon mittasuhteilla, gynekomastia, naaraspuolinen häpykarvojen kasvu. Lihalla on rasvan lykkääminen, kasvojen kasvun puute kasvoilla, korkea ääni, IQ vähenee. Valitse karyotyyppi, joka täyttää tämän taudin:

Vaaleat hiukset, vaalea iho on lisääntynyt lihaksen sävy, kouristukset ja henkinen hidastuminen. Mitkä seuraavista menetelmistä on sovellettava tämän perinnöllisen sairauden diagnoosin määrittämiseksi:

Albiinon nainen kääntyi lääketieteelliseen geneettiseen konsultointiin (periytynyt autosomaalisesti resessiivisesti) normaalilla koagulaatiolla ja (O) veriryhmällä. Mikä näistä luetelluista genotyypeistä on todennäköisempi tälle naiselle?

Nainen ei ole löytänyt sukupuolikromatiinia, kun hän tutki posken limakalvon soluja. Mitkä seuraavista sairauksista ovat sallittuja?

Kokeessa blastulan sammakkoa vaiheessa 16 blastomereja, 1 blastomere poistettiin. Erotettu solu kehittyi edelleen normaalisti ja merkitsi uuden alkion alkua. Mikä blastomereiden tärkeä ominaisuus on osoitettu?

- kyky alkiota induktioon

- kyky erottaa toisistaan

- alkion pylväiden muodostuminen

- sukusolujen muodostuminen

Potilalla on ollut pitkä raajojen kasvu, pitkänomaiset hämähäkin sormet, silmän linssin viat ja sydän- ja verisuonijärjestelmän poikkeavuuksia. Älykkyys on normaali. Mitä fenotyyppisiä merkkejä tästä voi olla?

+ Sidekudoksen kehittymisen häiriöt

- Pehmeä ja kova maku

- Litteä ja leveä nenä

- Alaleuan alikehitys

Lapsessa, jolla on perinnöllisiä vikoja, havaittiin heti synnytyksen jälkeen ominaista oireyhtymä, jota kutsutaan "kissan huutoksi". Samaan aikaan, varhaislapsuudessa, vauvoilla on "äänenvaimennus" heidän äänensä. Tämän lapsen karyotyypin tutkimuksen aikana havaittiin:

+ Viidennen kromosomin lyhyen olkapään poistaminen

- Lisäkromosomi 21

Potilaalla on henkistä hidastusta, lyhytkasvuinen, lyhyt sorminen käsi ja jalka, silmien leikattu mongoloidi. Karyotyypin tutkimus osoitti trisomian läsnäolon 21. paria kromosomeja varten. Mikä tämä kromosomaalinen poikkeama kutsutaan?

- Trisomiikka X-kromosomin takana

Kun tutkitaan perhupuuta, jossa on hypertrikoosia (aurinkojen liiallinen karvaisuus), havaittu ominaisuus esiintyy kaikissa sukupolvissa vain miehillä ja on peritty isältä pojalle. Määritä perintötyyppi

+ Linkitetty Y-kromosomiin

Sytogeneettisessä tutkimuksessa havaittiin 44 kromosomia keskeytetyn alkion soluista, molempien kromosomien puuttumisesta kolmannesta parista. Mitä mutaatio tapahtui

Karyotypointimenetelmää käyttäen löydettiin 13-parin kolme kromosomia vastasyntyneessä lapsessa, jolla oli useita kallo-, raajojen ja sisäelinten vikoja. Diagnoosi luotiin:

Eristetyssä ihmispopulaatiossa yli 90% läheisesti läheisistä avioliitoista on rekisteröity. Miten väestön geneettinen rakenne muuttuu?

+ Recessiivinen homotsygositeetti kasvaa

- Recessiivinen homotsygositeetti vähenee

- Lisää heterosygoottisuutta ja hallitsevaa homotsygoottisuutta

Nainen kuuli lääkärin geneettistä kuulemista arvioidessaan hemofilian riskiä lapsissaan. Hänen miehensä on hemofilia. Lääketieteellisen historian aikana kävi ilmi, että naisen perheessä ei ollut hemofiliaa. Ilmoita riski saada sairas lapsi.

Vastasyntyneessä lapsessa havaittiin seuraava patologia: ruoansulatuskanavan ja kurkunpään kehittymisen poikkeavuus, johon liittyy tunnusomaisia ​​muutoksia äänessä, sekä mikrokefaliaa, sydänsairautta ja neljää pahaa. Tällaisten poikkeamien todennäköisin syy on poistaminen:

+ 5. kromosomin lyhyt varsi

- seitsemännen kromosomin lyhyt olkapää

- yhdeksännen kromosomin lyhyt olkapää

- 11. kromosomin lyhyt varsi

Joillakin perinnöllisillä sairauksilla, joita aiemmin pidettiin hoitamattomina, lääketieteellisen genetiikan kehittymisen myötä, uusiutumishoito mahdollisti korvaushoidon. Tällä hetkellä tämä koskee eniten:

7-vuotiaan lapsen tutkiminen paljasti seuraavat oireet: lyhytkasvuinen, leveä pyöristetty kasvot, tiiviisti sijoitetut silmät kapeilla rintakehän halkeamilla, puoli-avoin suu, sydänsairaus. Nämä kliiniset oireet ovat tyypillisiä Downin taudille. Määritä tämän patologian syy.

+ Trisomy 21. kromosomi

- Trisomy 13. kromosomi

- Trisomiikka X-kromosomin kanssa

- Sukupuoliskromosomien epäsovitus

Koska säteily vaikuttaa DNA-nukleotidisekvenssiin, menetetään 2 nukleotidia. Mitkä seuraavista DNA-ketjussa esiintyvistä mutaatioista:

Säteilyn vaikutuksen seurauksena osa DNA-ketjusta kääntyi 180 astetta. Mitkä seuraavista DNA-ketjussa esiintyvistä mutaatioista:

Tutkimuksessa, jossa tutkittiin havaittavan psyykkisen huokoisuuden omaavan tytön kromosomijoukkoa, havaittiin 20. kromosomin humera. Mitä tällaista mutaatiota kutsutaan

Naiselle diagnosoitiin Tay-Sachs-tauti, joka liittyy metabolisiin häiriöihin. Mikä metabolinen häiriö aiheuttaa tämän taudin?

Yksi vanhempi epäili recesssiivisen fenyyliketonurian geenin kantajan. Mikä on lapsen syntymisriski tässä perheessä, jossa on fenyyliketonuria?

Yksittäisten entsyymien aktiivisuuden muutoksista johtuvien metabolisten sairauksien diagnosoimiseksi ne tutkivat proteiinien aminohappokoostumusta ja niiden ensisijaista rakennetta. Mitä menetelmää käytetään tähän?

Terveen henkilön karyotyyppisoluja pidettiin. Karyotyypistä löytyi pieni akrosentrinen kromosomi. Se voi olla:

- Ryhmän A kromosomi.

- Ryhmän B kromosomi

- kromosomiryhmä C.

Rakenteisen geenin ensimmäisen eksonin mutaatio tapahtui solussa. Nukleotidiparien määrä väheni siinä - 290 parin sijasta se tuli 250: ksi. Määritä mutaation tyyppi:

On tunnettua, että ABO-järjestelmässä veriryhmien kehittymisestä vastuussa olevalla geenillä on kolme alleelista tilaa. Veriryhmän IV esiintyminen henkilössä voidaan selittää tällä vaihtelevuusmuodolla:

Terve vanhempi syntyi Downin oireyhtymän omaavaksi lapseksi, jonka karyotyyppi oli 46 kromosomia. Yksi D-kromosomeista oli kuitenkin lyhyt lyhyt varsi. Mikä on taudin syy

+ Ylimääräisten 21 kromosomin epätasapainoinen siirtyminen.

- Trisomiikka 18. kromosomiparille.

- Trisomiikka 15. kromosomiparille.

- Monosomia X-kromosomin kanssa.

Potilaalla on häiriintynyt lipidimetabolia, joka ilmenee lipidien pitoisuuden lisääntymisenä veren seerumissa ja näiden aineiden kerrostumiseen hermosoluihin. Psyykessä on muutoksia. Mitä perinnöllistä tautia voidaan epäillä?

Sukutaulun analysoinnissa geneettinen tutkija havaitsi, että tauti esiintyy miesten ja naisten artikkeleissa, ei kaikissa sukupolvissa, ja että sairaat lapset voivat syntyä terveistä vanhemmista. Minkälaista taudin perintöä?

Sukupuun analyysi, jossa esiintyi hampaiden poikkeavuuksia, osoitti, että sairaus siirretään äidiltä yhtä hyvin tyttärille ja pojille sekä isältä vain tyttärille. Millainen

Naisten karyotyypin idiogrammin analyysi mahdollisti sen, että X-kromosomilla on keskipiste, joka sijaitsee lähes keskellä. Tällä kromosomilla on nimi:

Lapsen, jolla on perinnöllisiä epämuodostumia syntymän jälkeen, havaittiin ominaista oireyhtymää, jota kutsutaan "kissan huutoksi". Samaan aikaan, varhaislapsuudessa, vauvoilla on "äänenvaimennus" heidän äänensä. Tämän lapsen karyotyypin tutkimuksen aikana havaittiin:

+ Viidennen kromosomin lyhyen olkapään poistaminen

- Lisäkromosomi 21

Bukaalisen limakalvon bukaalisten epiteelisolujen tutkimuksen aikana

Miespotilas havaitsi kaksi Barr-solua. Mahdollinen diagnoosi:

- Trisomian X-oireyhtymä

- oireyhtymä "polysomia"

47-kromosomien karyotyyppi, Barrin keho, löydettiin somaattisen solun ytimestä. Endokriininen vajaatoiminta havaitaan: siementen alikehittyminen, spermatogeneesin puuttuminen. Mitä sairautta tämä viittaa?

Puolisoilla oli poika, potilas, hemofilia. Vanhemmat ovat terveitä ja äidin isoisä on myös sairas hemofilia. Määritä ominaisuuden perintö.

+ Resessiivinen, kytketty lattiaan

- hallitseva, lattiaan kytketty

Proband on varovainen varpaat. Hänen kolmella poikallaan on myös sulatettuja sormia, ja hänen kahdella tyttärellään on tavalliset sormet. Koiran sisarilla on normaalit sormet. Veljeni ja isäni sormet ovat myös sulatettuja. Mikä on perinnöllinen piirre?

Miehellä on perinnöllinen monogeeninen sairaus. Se on:

- mahahaava

Kolhisiinille altistumisen jälkeen ihmisen metafaasilevyssä havaittiin yli 40 kromosomia normaalin yläpuolella. Tämä mutaatio viittaa:

tetradigitate

Lääketieteen selittävä sanakirja. 2013.

Katso, mitä "neljäs paketti" on muissa sanakirjoissa:

Tetradactyly on synnynnäinen vika, jolle on ominaista vain neljän sormen läsnäolo kädessä tai jalka. Lähde: Lääketieteellinen sanakirja... Lääketieteelliset ehdot

Lezhinin oireyhtymä - I Lezhinan oireyhtymä (JJLM. Lejeune, ranskalainen lastenlääkäri ja geneettikko, syntynyt vuonna 1926; synonyymi kissanhuutooireyhtymään) on synnynnäinen epämuodostumien kompleksi, joka johtuu ryhmän B kromosomien rakenteen rikkomisesta....... Lääketieteellinen tietosanakirja

Somaattiset häiriöt ja neurologiset häiriöt. Psyykkisesti hidastuneiden potilaiden kallo ja aivojen kehittymisen patologia - Kun oligofrenia kohtaa usein erilaisia ​​epämuodostumia, jotka ovat erityisen ilmeisiä idioosilla ja imbecilityllä. Hyvin ominaista ovat kallo-erimielisyydet, ristiriitaisuudet, joita yleensä liittyy tiettyihin rakenteiden puutteisiin...... Tietosanakirja psykologiasta ja pedagogiikasta

Neljä sormea ​​lapsi

Tetradactyly on synnynnäinen vika, jolle on ominaista vain neljän sormen läsnäolo kädessä tai jalka.

Suositut lääketieteelliset termit:

Sivuston tämä osa sisältää erilaisia ​​lääketieteellisiä termejä, niiden määritelmiä ja tulkintoja, synonyymejä ja latina-vastaavia. Toivomme, että sen avulla löydät helposti kaikki lääketieteelliset termit, joista olet kiinnostunut.

Jos haluat tarkastella tietyn lääketieteellisen termin tietoja, valitse sopiva lääketieteellinen sanakirja tai etsi aakkosjärjestyksessä.

Oikean jalan kehityksessä synnynnäinen poikkeama todellisen quadin muodossa.

Tapauksen nimi on “Oikean jalkojen kehittymisen synnynnäinen poikkeama todellisen nelijalkaisuuden muodossa”.

Potilas G., 17-vuotias. Lähetetään röntgensäteilylle oikean jalan synnynnäisestä poikkeavuudesta ja määritetään pitkittäisen tasapään aste.

Jalkojen röntgenkuvaus suoritettiin RCM "Viromaticilla".

Tutkimusprotokolla Vasen jalka normaalialueella. Jalan epänormaali kehitys määritetään oikealla neljän kaverin muodossa (viidennen varpaiden viidennen metatarsuksen ja phalangesin puuttuminen). Kaltevaan ulokkeeseen (2) tuotettu jalka-röntgenkuvaus välilliset, keski- ja sivusuunnassa olevat kiilat ovat selvästi eriytettyjä. Kuutio- ja navicular-luut eivät ole eriytettyjä. Määritetään jonkin verran epämuodostumia ja hypoplasiaa ramin ja kalkin etuosasta. Jalkaosan (3) sivusuuntaisessa röntgenkuvassa, joka on valmistettu seisovassa asennossa (kuormituksen alaisena), subtalaarisen nivelen rako ei ole erilaistunut, mikä osoittaa osittaisen synostoosin luiden välillä. Taluksen pää on hieman lyhentynyt, epämuodostunut, litistetty merkittävällä subkondraaliskleroosilla. Se nivoutuu keskipitkän, keskipitkän ja osittain lateraalisen lonkan takaosaan.

Johtopäätös: Oikean jalkan kehittymisen todellinen nelisorminen muoto, jossa ei ole poikittaisia ​​ja navikulaarisia luut, osittainen synostoosi kalkkunan ja taluksen välillä. Oikean jalan luiden hypoplasia. Toisen Art.

Tiedot toimittivat Katenov Valentin Lvovich, Biryuch, Belgorodin alue. MUZ Krasnogvardeyskajan keskussairaala, pää. radiologian osasto.

Lapsen neljä kenttää ja vammaisuus

Hei, Elena! Huolimatta siitä, että neliterää pidetään synnynnäisenä vikana, jolle on ominaista vain neljän sormen läsnäolo kädessä tai jalkassa, se on edelleen hyvin vähäinen vika sekä terveyteen että estetiikkaan nähden. Neljän terän voidaan katsoa johtuvan siitä, että on olemassa useita vaarattomia pieniä elämänpoikkeamia, jotka eivät tee elämää vaikeaksi. On helppo tottua tähän tilanteeseen, sopeutua ja jättää huomiotta. Kädet, joista yksi puuttuu yhdestä sormesta, voit tehdä melkein kaiken - jopa soittamalla soittimia. Muista ainakin televisiossa näkyvät lukuisat tapaukset, kun ihmiset, joilla ei ole vain sormea, vaan myös kädet, ovat oppineet tekemään paljon siitä, mitä ehdottomasti terveet ihmiset eivät tiedä. Varmasti, vaikka esimerkkinä monista elämäsi ystävistä, jotka kärsivät jonkin vakavasta sairaudesta tai toisesta, voit nähdä, että ihmiset, jos he ovat voimakkaita hengessä, selviytyvät kaikesta elämästään. Siksi minusta tuntuu, että sinun ei pitäisi edes aloittaa lääkärisi käyntiä, jotta saat vammaisuuden lapselle. Sitä paitsi minusta tuntuu, että teitä edelleen hylätään.

Kun ajatellaan vammaisuuden mahdollisuutta, voit tehdä lapsellesi palvonnan, kun valmistaudutte itseäsi ja häntä psyykkisesti ja niin varhaisesta iästä lähtien, että hän pitää itseään epäedullisessa asemassa, josta hänelle on maksettava eläkettä. Jos edes lapsi lähimmät ihmiset, hänen vanhempansa, pitävät häntä alempana, niin ajoissa, niin hän ja muut hänen ympärillään olevat ihmiset alkavat ajatella niin. Älä tee sitä. Ajattele sitä - onko tappio suuri? Rakastatko vauvaasi vähemmän kuin jos hänellä olisi kaikki viisi sormea? Eikö hän voi olla tottunut hänen poissaoloonsa, jotta se ei huomaisi tätä tosiasiaa? Eikö hän voi tehdä samoja asioita kuin hänen ikäisensä tekevät? Olen täysin varma, että voin! Mielestäni sinun pitäisi päinvastoin olla iloinen siitä, että koko lapsi on terve. Ja kun hän kasvaa ja kasvaa, hän itse pystyy sopeutumaan ja toteuttamaan kaikki liikkeet ilman sormea ​​kädessään. Tällaisen tärkeän tehtävän, kuten otteen, hänellä on peukalo ja kaikki muut säilyneet. Ja sinun ei pidä koskaan keskittyä omaan ja hänen huomionsa siihen, että yksi sormi puuttuu. Sitten hän olettaa, että hän pystyy tekemään kaiken kaikkiaan, ja toiset eivät huomaa tätä pientä fyysistä vammaa, vaan kiinnittävät hänen huomionsa hänen luonteensa ja luonteenpiirteisiinsä.

Uskon myös, että voisit kuulla kirurgeja, jotka ovat erikoistuneet varpaiden siirtoon. En voi sanoa, näytetäänkö lapsellesi tällaista toimintaa, ja jos on, missä iässä. On parempi keskustella suoraan tällaisiin toimiin osallistuneiden ihmisten kanssa.

Miten suojella lasta alemmuuden monimutkaisuudesta, kun siihen on todellisia syitä?

Ystävät, hei. Nuori kesä ihmisstandardeilla on nyt noin 23-24-vuotiaana, tuore, täynnä voimaa ja toivoa, ei liian älykäs. Löysin itseni Moskovassa, kadehdin itseäni: keväällä onnistuin käymään eteläisellä merellä, taas vetämällä. Sillä välin olin siellä taas tahattomasti vertaamalla jokapäiväistä postia meren surffailuun. Kun elät merellä jo pitkään, niin kaikki sen temput ja kapriisit, kaikki kauheat petokset, tiedät jo, mitä odottaa siitä. Se synnyttää hämmästyksesi, se hukuttaa heidät kuvaamattomasti ahneuteen. Suurin psykovampers. Ei ole päivittäin, yöllä yöksi, mutta samalla kun vaeltaa jonkin aikaa surffauksen reunalla, tiedät jo, mitä lahjaa olet valmistanut tämän kallion takana.

VL, poika pian kouluun. Pelkään, että he kutsuvat häntä: hänellä on "halkeava".

Soitto voi kyllä, ja ehkä ei, tai valita ja lopettaa nopeasti - päättää lapsen luonteesta ja asenteesta sen ominaisuuksiin, jotka ovat innoittamana aikuisista. Mies, joka harjoittaa kolmekymmentä epätasaisista jänis huulista, tuntee - ja kaikki ihmiset ovat erilaisia, jotkut ovat hyvin luottavaisia, seurallisia ja onnistuneita.

Tähän - odota parin tapausta, tässä hän on:

VL, läheinen ystäväni noin 40-vuotiaana synnytti pojan. Poika syntyi ilman peukaloa yhdessä kädessä. Lääkärit sanoivat, että poikkeama on peritty. Tässä versiossa on epäilyksiä, mutta se ei ole kysymys. Pojan äiti oli hyvin traaginen tästä, ei halunnut kertoa kenellekään, ja oli erittäin haluton kutsumaan ystäviä. Avoin, ystävällinen ja optimistinen nainen tuli erakkeeksi. Vain vuosi myöhemmin hän avasi minulle ja sanoi, että hän oli itkenyt jatkuvasti koko vuoden ja asunut painajaisena. Mies ja tytär olivat paljon rauhallisempia tästä, yrittivät tukea, vilpittömästi uskoen, että siinä ei ollut mitään vikaa. Ja ensimmäinen reaktio oli: "Mikä hölmö sinä olet, että niin kauan kärsinyt ja piilottanut jotain, jossa ei ole ongelmia."

Mutta nyt, kun aloin esittää yksityiskohtaisesti heidän tulevaa elämäänsä, näen, että sekä äidillä että poikalla on pitkään aikaan pieniä, mutta epämiellyttäviä ongelmia, jotka on valmistauduttava ratkaisuun. Ehkä on olemassa todennäköisyys, että lapsessa on raskaita komplekseja. Olen varma, että on olemassa menetelmiä, joilla voit luonnollisesti, rauhallisesti, ilman jännitystä ja rakkautta sydämessäsi valmistautua tällaisiin tilanteisiin.

Tässä poikassa etusormella alkaa asteittain suorittaa suuren isäntä, paksuuntuminen, ominaista taivutusta ja siirtyminen pois kolmesta muusta. Tämän seurauksena käsi ottaa epätavallisen ilmeensä, joka aiheuttaa poikkeuksetta uteliaisuutta ja myötätuntoa (parhaimmillaan) aikuisilla, ja lapset loukkaavat lempinimet, teasers, vieraantuminen ovat mahdollisia.

Pojan äiti kärsii, mutta aikuisen kärsimys ei ole mikään verrattuna lapsen pahoinpitelyyn ja kärsimykseen. Hänen kätensä vuoksi hänen on ratkaistava paljon enemmän psykologisia ongelmia kuin muut lapset. Hänen elämänsä ei ole helppoa.

Uskon, että jos lapsi kehittyy vähitellen oikeaan asentoon tähän tilanteeseen ja valmistelee rauhallisen reaktion tunteettomuuteen ja joidenkin aikuisten ja lasten injektioihin, niin kaikki on kunnossa. Irina.

Tavallinen kärsimys

Keskustelu ei koske jänislihaa eikä neljän sormea. Tämä on vain syy puhua meille kaikille tärkeimmistä ongelmista - karjan psykologiasta.

Ihmiset syntyvät erilaisina, myös eläiminä. Yhden pentueen tai yhden kanan kanojen pennut ovat erilaisia. Lentävät - jotkut ovat pienempiä, toiset ovat isompia, jotkut ovat kevyempiä, toiset ovat tummempia, jotkut ovat typeriä, toiset ovat vielä typerämpiä, jotkut ovat tuskia, toiset ovat vielä enemmän.

Jopa näiden kahden dysenteriset sauvat eivät ole samat. Jopa kaksoisosilla on erilaiset sormenjäljet, erilaiset moolit, erilaiset äänierot ja monet muut erot.

Jotkut ihmiset ovat syntyneet hyvin karvaisia, toiset ilman hiuksia. Jotkut ovat hyvin suuria, toiset ovat hyvin pieniä. Kaikenlaiset kehon osat tulevat kaikenlaisia ​​kokoja. Joku on syntynyt jotain ylimääräistä (lisäsormella - usein myös sukunimellä "Shestopal"). On myös niin, että nämä ylimääräiset osat ovat väärissä paikoissa. Casuistinen tarina on kuvattu viime vuosisadan kirurgisessa lehdessä. Eräs nuori herrasmies alkoi huomata, että houkuttelevien nuorten naisten yhteiskunnassa hänen hattu oli nostettu. Itse, ilman hänen apua. Ja rakkaustilanteissa, jo ilman hattua, tapahtuu jotain outoa hiusten päähän - kukkula kasvaa pään yläosassa, iho venytetään, se sattuu.

Nuori mies kääntyi lääkärin puoleen, ja tutkimuksen jälkeen ratkaistiin arvoitus: päähänsä löydettiin ns. Teratoma: ylimääräinen osa kehosta, joka ilmestyi täällä alkion aikana. Kyllä, hyvin harvoin, mutta näin tapahtuu: jotkut ylimääräiset sormet, joilla on kynsi, voivat päästä vatsaan, ylimääräiseen leukaan - pakaraan, ylimääräiseen aivotapaan ja jopa päänahkaan ja hiuksiin - lisämunuaisen tai maksan sisään. Ja tämä kohtalon kohtalo päänahan alla nousi ylimääräiseen seksuaaliseen elimeen. Se poistettiin - tärkeintä oli elämää varten.

Miksi kerron kaiken tämän?

Jotta ainakin lopullisesti saadaan yleisin käsitys kaikenlaisten ihmisen (ja epäinhimillisten) piirteiden vaihteluista, niiden poikkeamista tilastollisesta standardista.

Ja mikä voi olla ihmisen vastaus näihin poikkeamiin.

Tässä on yksi vastauksista.

Mies, jolla ei ole kädet ja jalat, ohjataan tietokoneella

syntetisaattori ja kone

Tämä artikkeli "Tifloresource" -luettelosta (artikkelit, jotka on julkaistu sokeiden Internet-yhteiskunnan harrastajien keskusteluluettelossa) tuli minulle juuri sinä päivänä, jolloin kirjoitin vastauksen Irinalle.

26-vuotias kristitty Saksasta Rostockista syntyi ilman käsivarret ja jalat - geneettisen vian seurauksena. Nuori mies ei kuitenkaan ole epätoivoinen kovasta kohtalostaan. Hän opiskelee, on paljon ystäviä, vitsailee itsestään ja haaveilee monista asioista.

Synnytyksen jälkeen vanhemmat kieltäytyivät vammaisesta lapsesta. Kymmenen kuukauden ikäisenä hänet otti Giselan äiti, joka on nyt 74-vuotias. Hän tuli kirjaimellisesti hänen käsiinsä ja jalkansa. Tähän asti hän puhdistaa kristityn hampaat, pesut, kammat, wc: n. Mutta ehkä tämä on kaikki. Koska tietokoneella, syntetisaattorilla ja jopa koneella, Christiania valvotaan itsenäisesti. Suukappaleen avulla hän painaa tietokoneen näppäimiä. Hän haluaa pelata syntetisaattoria ja haluaa tehdä jotain julkisesti.

Christian, joka painaa 19 kiloa, osallistui hänen äitinsä, tavallisimman koulun, jonka hän oli menestyksekkäästi valmistunut, ansiosta.

Hänellä on tarpeeksi ystäviä, utelias katse ei häiritse häntä. "Tietysti saan silmäni. Mutta otan nopeasti yhteyttä, osallistun kaikenlaisiin hölynpölyihin", hän sanoo.

Kristittyjen talossa kaikella on ääniohjaus, hänen tarvitsee vain sanoa "Avaa ovi", "Laske kaihtimet", "Sammuta valot." Viime aikoina kristillinen oppii tietojenkäsittelytieteen Lyypekin yliopistossa.

Kommentteja tuskin tarvitaan.

Toinen vastaus. Def Leppardin rumpali Rick Alain menetti 21-vuotiaana vasemman käden auto-onnettomuudessa. Jo sairaalassa hän syntyi uskoen, että hän pystyy jatkossakin tekemään sen, mitä hän rakasti tappiosta huolimatta. Monien tuntien keskustelujen jälkeen ystävä - entinen muusikko - konserttien äänitallenteiden esiintymisissä rumpuosien osallistuessa - hän tulee päättämään uudelleenrakennuksen uusimisesta ottaen huomioon hänen uuden asemansa. Se osoittautui!

Rick Alain on tämän päivän rumpali Def Leppard. Se soittaa hyvin yhdellä kädellä. Tänä vuonna hän kääntyi 45-vuotiaaksi.

Muistan myös suosikkini jazz-pianisti Michel Petrucciani. Hänellä oli käsivarret ja jalat, kaikki hänen sormensa. Mutta hän itse oli hyvin pieni kääpiö: vakava synnynnäinen luun vika. Michelin instrumenttiin he istuivat erityisellä tuolilla. Ja hän soitti kuin jumala. Hän oli naimisissa, hänellä oli kaksi lasta.

Muistan jotain hauskaa itsestäni. Synnyin, kuten äitini kertoi minulle, suhteettoman suurilla korvoilla. Jo nyt he eivät näytä olevan pieniä suhteessa aikuiseen kasvoon, ja sitten ne ovat samankokoisia, vastasyntyneen pään päällä, ja he näyttivät äidiltä hirvittävän, aasin; lisäksi, kuten hän vakuutti, nämä korvat olivat vielä jotenkin vääntyneet erityisellä tavalla, rullattuina putkiksi. Kuten se arvattiin, tämä on ennakkoluulo tulevasta monikielisestä, kohtalon merkistä. Esteettisistä syistä köyhä äiti melkein uskalsi lyhentää korviani, leikata saksilla. Isoäiti torjui.

Irina, kiitos ystävällisestä kirjeestä, se sisältää melkein valmis vastauksen. Monet tajusivat tietenkin, mitä vika neljänvartisen pojan äiti teki, joka oli surkuttanut vuodeksi hänen erikoisuudestaan. Visuaalisten kokemusten, visuaalisten kyynelien, täydellisen eristyksen vuosi. Ei tiedetä, kuinka paljon hän viettää, kunnes hän tulee mieleen. Ja kaikki johtuen karjasta. Koska orjamarkkinoiden psykologia.

Vanhemmat, saisitteko oppia pieniltä lapsilta sielusi mielen! - Olisi helpompaa kaikille ja hauskaa, parempi kaikille!

Näin paljon lapsia, jotka ovat syntyneet erilaisilla vakavilla poikkeavuuksilla. Mutta en ole koskaan nähnyt, että lapsi olisi huolissaan tästä omasta, monimutkaisesta, surullisesta, kaipauksesta, tappamisesta. Korostan: KOSKAAN - CAM!

Ja selitän: lapsi itse, riippumatta siitä, kuinka syntynyt, riippumatta siitä, missä se on muista, hyväksyy aina aluksi itsensä - kyllä, tässä olen, olen, ja se on niin. Ei hyvä eikä huono, mutta juuri näin.

Kaikki kompleksit, kaikki kärsimykset lapsen epäsuotuisista eroista on asetettu hänelle vain ulkopuolelta - arvioivien kliseiden asettaminen. Ehdotus arvioidusta riippuvuudesta, olipa se kolminkertainen kirous. Ja kuka inspiroi häntä. Vanhemmat, tietenkin, ensimmäisillä vuorollaan arvioiduilla vanhemmilla. Sen sijaan, että heistä olisi tullut ensimmäisiä ja tärkeimpiä jälkeläisten puolustajia tästä molokista, heistä tulee sen tärkeimmät tekijät ja työkalut, hirviön tahdon sokeat esiintyjät.

Sen hirviössä on kaikki kehon osat kasvoja lukuun ottamatta. Inkaroitu parvi.

Äiti poika, jolla on neljä sormea ​​yhdellä kädellä, voit kuulla minua. Neljän terän voidaan katsoa johtuvan siitä, että on olemassa useita vaarattomia pieniä elämänpoikkeamia, jotka eivät tee elämää vaikeaksi. On helppo tottua, sopeutua ja lähes sivuuttaa. Voit tehdä kaiken kädet, joista toisella ei ole peukaloa - kaikkea, jopa soittamalla musiikkivälinettä: voit tulla virtuoosiksi muiden neljän sormen kanssa.

No, joku ihmisen karjasta, pienistä tai suurista tyhmistä, huomaa tämän poikkeaman: kädet ovat aina näkyvissä, et voi piilottaa. Joku on tactless kysyä. Joku kiusaa ja pilkkaa, vaikkakaan tämä ei ole ennakkoluuloton.

Ja kaikilla kymmenellä sormella ja täydellisimmällä keholla ja jumalallisella kauneudella - jos asut karjaa, joku voi huijata sinua millä tahansa tiedossasi tai ei-annetulla. Kiusaamisen todennäköisyys - älä usko sitä, mutta tiedän, että sain tietää - melkein sama, olet komea mies tai kummajainen. Mutta se voi lisätä tai pienentää tätä todennäköisyyttä. Voit lisätä tai laskea - ei lainkaan riippuen omasta erityispiirteistänne, ulkoisesta erostasi muista, ei!

Riippuen asenteestasi tähän ominaisuuteen - ja yleensä itseesi sekä muihin. Riippuen sisäisestä tilastasi. Sisältösi, ei lomakkeen.

Kaikissa päiväkodeissa, missä tahansa koululuokassa, missä tahansa bussissa, missä tahansa eläintarhassa, muissa eri ihmisten ja apinoiden klustereissa on tietty todennäköisyys, että on yksi, kaksi, kolme tai useampi punajuuri, cad, karja, paskiainen, sadisti ja todennäköisemmin - idiootti, tyhmä, primitiivinen. Kuten lentää, ne löytyvät missä tahansa, mutta joissakin paikoissa on paljon, he voittavat, toisissa se on pienempi, voit elää, kolmannessa se ei ole lainkaan, mutta yhtäkkiä jotain alkaa. Ja jos sinulla ei ole edes yhtään teräviä eroja karjasta, vaikka olisitkin harmauksen taso, vakavuuden nero - siellä oli sellainen lento ja käännä tylsät silmät sinulle sattumalta - löydät varmasti jotain erottuvaa sinua ja se toimii sinulle. Tulee kiinni.

Mitä tehdä Taputus. Et voi voittaa kaikkia. Ainoa luotettava korjaustoimenpide on sielun lihasvastainen koostumus, joka menee ulospäin - kärpäset tuntevat sen ja eivät sulkeudu lainkaan.

Joten: ei anomalia, vaan monien muiden piirre.

Ei vikaa, ei vikaa, vaan eroa - muun muassa ei niin havaittavissa tai havaittavissa.

Ei syynä monimutkaiseen, vaan itsensä kehittämisen syy.

Ei ongelma, vaan vain elämä.

Täällä on "ei sellaisten" lasten vanhempia, sinun pitäisi ensin kokea sinut. Tunkeutua tällaiseen asenteeseen täyteydellä, kaikella vilpittömästi, ilolla ja KIITOS! - Kyllä, on mahdollista iloita ja kiittää taivasta siitä, että elämä asettaa lapsellesi elintärkeän tehtävän, joka antaa mahdollisuuden kehittää itseään.

Ensimmäisessä vuorossa: karkottaa karjapsykologia itsestään - ja hyväksyä lapsesi sellaisena kuin se on.

Unohda sen ominaisuudet - ei todellinen. Mutta se on todella hänen käsityksessään muuttaa se kuviosta taustaksi.

Taustaa on näkyvissä, tausta on siellä, muistat siitä, mutta se lakkaa olemasta miehittämättä sinua. Joten joku erityisesti punaiset hiukset tai näkyvät freckles - aluksi ne ovat silmiinpistäviä, näet ne erityisen kova, mutta lyhyen ajan kuluttua he menevät pois taustalta, lopetat ne.

Päästä eroon karjan vaistoista - ja rakkautesi säteilyn aikana lapsesi kasvaa sisäisesti ilmaiseksi. Opi nopeasti järkevää asennetta kaikkiin sen ominaisuuksiin. Älykäs asenne - eikä enää. Myös ääni-asenne lentää.